MTR (исследование полиморфизма гена белка - метионинсинтетазы)

Подготовка: : Кровь сдавать строго утром натощак. Накануне исследования (в течение 24 часов) обязательно исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом). За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. При не соблюдении данных правил, результаты теста всегда будут не корректны и их интерпретация не возможна.

Исследуемый материал: Цельная кровь с  ЭДТА.

Исследование полиморфизма c.2756A>G гена метионин синтазы (MTR) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск дефектов развития и синдрома Дауна у будущего ребенка.

Ген MTR кодирует аминокислотную последовательность фермента метионин синтазы (МС) - одного из ключевых ферментов обмена метионина, катализирующего образование метионина из гомоцистеина путем его реметиляции. В качестве кофактора в этой реакции принимает участие витамин В12 (кобаламин).

Полиморфизм c.2756A>G связан с аминокислотной заменой (аспарагиновой кислоты на глицин) в молекуле фермента МС. В результате этой замены функциональная активность фермента изменяется, что приводит к повышению риска синдрома Дауна у плода. Влияние полиморфизма усугубляется повышенным уровнем гомоцистеина.

Показания:

• Выявление гипергомоцистинемии у консультирующегося.
• Рождение ребёнка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта.
• Рождение ребёнка с хромосомными синдромами (при нормальном кариотипе родителей).
• Наличие у консультирующегося тромбоза и/или ИБС.
• Наличие у консультирующегося родственников I и II степени родства с тромбозами и/или ИБС.
• Невынашивание и другие осложнения, связанные с беременностью.
• Плановая подготовка к беременности и периконцепционная профилактика.

Данные о связи вариантов полиморфизма гена метионин синтазы (MTR) с риском различных нарушений.

Увеличение риска заболевания носителей G (G/G, A/G), по сравнению с людьми, гомозиготными по аллелю А (A/A).

Варианты заключений:

• A/A - полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен;
• A/G - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме;
• G/G - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.

Результат выдается в виде бланка:

Срок исполнения: (указанный срок не включает день взятия биоматериала) 5 рабочих дней.

Метод определения: ПЦР - рестрикционный анализ.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Литература:

1. Bosco P., Gueant-Rodriguez R.M., Anello G., e.a. Methionine synthase (MTR) 2756 (A --> G) polymorphism, double heterozygosity methionine synthase 2756 AG/methionine synthase reductase (MTRR) 66 AG, and elevated homocysteinemia are three risk factors for having a child with Down syndrome // Am J Med Genet A.- 2003.- V. 121, N 3.- P. 219-224.
2. Mostowska, A.; Hozyasz, K. K.; Jagodzinski, P. P. Maternal MTR genotype contributes to the risk of non-syndromic cleft lip and palate in the Polish population // Clin. Genet.- 2006.- V. 69.- P. 512-517.