FXIII (исследование полиморфизма гена плазменного белка - фактор FXIII)

Подготовка: : Кровь сдавать строго утром натощак. Накануне исследования (в течение 24 часов) обязательно исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом). За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. При не соблюдении данных правил, результаты теста всегда будут не корректны и их интерпретация не возможна.

Исследуемый материал: Цельная кровь с  ЭДТА.

Функция гена: кодирует фермент фибриназу, ответственный за конечный этап коагуляции: в присутствии ионов Ca «сшивает» (полимеризует) мономеры фибрина. Также катализирует сшивание цепей между коллагеном и фибронектином. К субстратам фибриназы относятся также фактор 5 свертывания, альфа-макро-глобулин,  актин и миозин и др. Играет роль в стабилизации клеточной поверхности мембраны.

Показания:

• тромбозы
• - наличие инфаркта или инсульта в анамнезе у пациента или у близких родственников
• - подготовка к операции и беременности
• - осложнения беременности
• - определение уровня риска сердечно-сосудистых заболеваний
• - определение уровня риска развития патологий беременности и родов

Варианты заключений:

• G/G - полиморфизм не обнаружен;
• G/A - обнаружен полиморфизм в гетерозиготной форме;
• A/A - обнаружен полиморфизм в гомозиготной форме.

Результат выдается в виде бланка:

Срок исполнения: (указанный срок не включает день взятия биоматериала) 5 рабочих дней.

Метод определения: ПЦР - рестрикционный анализ.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Литература:

1. Gueant-Rodriguez R.M., Rendeli C., Namour B. e.a. Transcobalamin and methionine synthase reductase mutated polymorphisms aggravate the risk of neural tube defects in humans // Neurosci Lett.- 2003.- 344, N 3.- P. 189-192.
2. Kirke P.N., Mills J.L., Molloy A.M. e.a. Impact of the MTHFR C677T polymorphism on risk of neural tube defects: case-control study // BMJ.- 2004.- V. 328, N 7455.- P. 1535-1536.
3. Kluijtmans L.A., van den Heuvel L.P., Boers G.H. Molecular genetic analysis in mild hyperhomocysteinemia: a common mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene is a genetic risk factor for cardiovascular disease // Am J Hum Genet.- 1996.- V. 58, N 1.- P. 35-41.
4. Giovannucci E., Chen J., Smith-Warner S.A. e.a. Methylenetetrahydrofolate reductase, alcohol dehydrogenase, diet, and risk of colorectal adenomas // Cancer Epidemiol Biomarkers Prev.- 2003,- V. 12 N.10.- P. 970-979.

Toffoli G., Russo A., Innocenti F. Effect of methylenetetrahydrofolate reductase 677C->T polymorphism on toxicity and homocysteine plasma level after chronic methotrexate treatment of ovarian cancer patients // Int J Cancer.- 2003.- V. 103, N3.- P. 294-199.