F V (исследование полиморфизма гена плазменного белка – фактор Лейдена)

Подготовка: : Кровь сдавать строго утром натощак. Накануне исследования (в течение 24 часов) обязательно исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом). За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. При не соблюдении данных правил, результаты теста всегда будут не корректны и их интерпретация не возможна.

Исследуемый материал: Цельная кровь с ЭДТА.

Исследование полиморфизма  гена F5, («мутация Лейдена») имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы вследствие нарушений свертывающей системы крови.

Ген F5 кодирует аминокислотную последовательность белка - коагуляционного фактора V (фактор Лейдена). Коагуляционный фактор V является одним из важных компонентов свертывающей системы крови. Его функция заключается в активизации реакции образования тромбина из протромбина.

Полиморфизм гена F5 обусловлен заменой нуклеотидного основания гуанина (G) на аденин (A) в положении 1601, что приводит к аминокислотной замене аргинина на глутамин в позиции 506. Замена аминокислоты придает устойчивость активной форме фактора Лейдена к расщепляющему действию регулирующего фермента, что приводит к гиперкоагуляции (повышенной свертываемости) крови. Носители варианта А обладают повышенной склонностью к развитию сосудистых тромбозов, являющихся фактором риска венозных и артериальных тромбоэмболий, инфаркта миокарда и инсульта. Наличие полиморфизма в гомозиготной или гетерозиготной форме значительно (в 3 и более раз, а на фоне заместительной гормонотерапии или приема оральных контрацептивов - в 30 и более раз) увеличивает риск венозных тромбозов. Риск инфаркта миокарда увеличен в 2 и более раз, риск осложнений беременности (выкидыш на ранних сроках, отставание развития плода, гестоз, фетоплацентарная недостаточность) увеличен в 3 и более раз.

Характерные проявления полиморфизма:

• ранние венозные тромбозы (в возрасте моложе 50 лет),
• венозные тромбозы с необычной анатомической локализацией,  
• при  патологии беременности (привычное невынашивание беременности, отставание развития плода, гестозы, преэклампсия, фетоплацентарная недостаточность, самопроизвольное прерывание беременности во втором и третьем триместре неясной этиологии),
• у курильщиков,
• на фоне приема оральных контрацептивов или гормонозаместительной терапии,
• при совместном носительстве у пациента мутантного варианта гена MTHFR (полиморфизм: C677T) риск тромбоза повышается кратно!

Показания:

• Наличие у консультирующегося венозных тромбозов или тромбоэмболий.
• Наличие венозных тромбозов или тромбоэмболий у родственников I и II степени родства.
• Инфаркт или инсульт в анамнезе у консультирующегося.
• Плановая подготовка к оперативному вмешательству.
• Наличие в анамнезе у консультирующейся женщины гестозов.
• Оценка риска развития венозных тромбозов, в том числе на фоне приёма оральных контрацептивов.
• Невынашивание беременности.

Полиморфизм передается потомству с вероятностью 50%. Поэтому, при обнаружении у пациента данного полиморфизма, необходимо обследовать его ближайших родственников для уточнения их генетического профиля и своевременного применения мер профилактики тромбозов.

Варианты заключений:

• G/G - полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен;
• G/A - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме;
• A/A - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме.

Результат выдается в виде бланка:

	Личные данные пациента
	Табличная часть бланка заключения
	2D штрих-код и подпись врача

Срок исполнения: (указанный срок не включает день взятия биоматериала) 5 рабочих дней

Метод определения: ПЦР - рестрикционный анализ.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Литература:

1. ARMYDA – BIVALVE. Bivalirudin versus low-dose unfractionated heparin in PCI. American College of Cardiology 2011 Scientific sessions. New Orleans, 02.04 – 05.04.2011.
2. Doix S., Mahrousseh M., Jolak M. e.a. Factor V Leiden and myocardial infarction: a case, review of the literature with a meta-analysis // Ann Cardiol Angeiol (Paris).- 2003.- V. 52, N 3.- P. 143-149.