F II (исследование полиморфизма гена плазменного белка - протромбина)

Подготовка: : Кровь сдавать строго утром натощак. Накануне исследования (в течение 24 часов) обязательно исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом). За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. При не соблюдении данных правил, результаты теста всегда будут не корректны и их интерпретация не возможна.

Исследуемый материал: Цельная кровь с ЭДТА.

Исследование полиморфизма  гена протромбина (F2) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы вследствие нарушений в свертывающей системе крови.

Протромбин или коагуляционный фактор II является одним из главных компонентов свертывающей системы крови. В результате его ферментативного расщепления образуется тромбин. Данная реакция является первой стадией образования кровяного сгустка.

Полиморфизм F2, обусловленный заменой гуанина (G) на аденин (A) в позиции 20210 гена F2, приводит в случае варианта А к повышенной экспрессии гена. Избыточная продукция протромбина является фактором риска инфаркта миокарда, различных тромбозов, в том числе тромбоэмболии лёгочной артерии, часто имеющей смертельный исход. Неблагоприятный вариант полиморфизма (А) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Наличие полиморфизма c.*97G>A гена протромбина (F2) в гомозиготной или гетерозиготной форме значительно (в 3 и более раз, а на фоне курения - в 40 и более раз) увеличивает риск венозных тромбозов, в том числе, тромбоза сосудов мозга и сердца, особенно в молодом возрасте. У пациентов - носителей данного полиморфизма повышен риск послеоперационной смерти вследствие тромбоэмболии. Наличие генетической предрасположенности к тромбоэмболиям необходимо учитывать при назначении фармпрепаратов у онкологических больных. Приём оральных контрацептивов увеличивает риск тромбозов (относительный риск развития тромбофилии и венозной тромбоэмболии у гетерозиготных носительниц мутации c.*97G>A возрастает в 16 раз). Пациенты, являющиеся одновременно носителями полиморфизма c.*97G>A гена протромбина и полиморфизма 1691G>A гена F5 («мутация Ляйден»), наиболее подвержены риску заболевания.

Характерные проявления полиморфизма:

• ранние венозные и артериальные тромбозы,
• наличие венозных тромбозов у родственников,
• инфаркт миокарда,
• инсульты,
• подготовка к оперативному вмешательству,
• тромбоэмболические осложнения при беременности,
• после родов и на фоне приема оральных контрацептивов,
• патология беременности (бесплодие, гестозы, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода).

Показания:

• Наличие у консультирующегося венозных тромбозов или тромбоэмболий.
• Наличие венозных тромбозов или тромбоэмболий у родственников I и II степени родства.
• Инфаркт или инсульт в анамнезе у консультирующегося.
• Плановая подготовка к оперативному вмешательству.
• Наличие в анамнезе у консультирующейся женщины гестозов.
• Оценка риска развития венозных тромбозов, в том числе на фоне приёма гормональных контрацептивов.
• Невынашивание беременности.

Варианты заключений:

• G/G - полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов и ИБС, не обнаружен;
• G/A - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов и ИБС, в гетерозиготной форме;
• A/A - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов и ИБС, в гомозиготной форме.

Результат выдается в виде бланка:

Метод определения: ПЦР - рестрикционный анализ.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Литература:

1. Butt C., Zheng H., Randell E. e.a. Combined carrier status of prothrombin 20210A and factor XIII-A Leu34 alleles as a strong risk factor for myocardial infarction: evidence of a gene-gene interaction // Blood.- 2003.- V.102, N 4.- P. 1558-1559.

2. Rosendaal F.R., Siscovick D.S., Schwartz S.M. A common prothrombin variant (20210 G to A) increases the risk of myocardial infarction in young women // Blood.- 1997.- V. 90, N 5.- P. 1747-1750.
3. Profile of bleeding and ischaemic complications with bivalirudin and unfractionated heparin after percutaneous coronary intervention // European heart journal. 2009. Vol. 30, 290 – 296.