Gpǀǀǀa (исследование полиморфизма гена тромбоцитарного гликопротеин три альфа)

Подготовка: : Кровь сдавать строго утром натощак. Накануне исследования (в течение 24 часов) обязательно исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом). За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. При не соблюдении данных правил, результаты теста всегда будут не корректны и их интерпретация не возможна.

Исследуемый материал: Цельная кровь с ЭДТА.

Исследование полиморфизма L33P С->Т гена тромбоцитарного рецептора фибриногена (ITGB3) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы вследствие нарушений в свертывающей системе крови, оценить вероятность сердечно-сосудистой патологии у потомства.

Ген ITGB3 кодирует аминокислотную последовательность белковой молекулы тромбоцитарного рецептора фибриногена. Данный рецептор обеспечивает взаимодействие тромбоцитов с фибриногеном плазмы крови, в результате чего происходит агрегация тромбоцитов и образование тромба. Полиморфизм L33P С->Т связан с заменой нуклеотида цитозана (С) на тимин (Т) в участке ДНК, кодирующем аминокислотную последовательность белковой молекулы тромбоцитарного рецептора фибриногена. Вследствие нуклеотидной замены происходит замена аминокислоты в белковой цепи рецептора, что приводит к изменению его свойств. В случае варианта G полиморфизма тромбоциты приобретают повышенную склонность к агрегации, поэтому носители этого варианта имеют повышенный риск тромбообразования с такими последствиями, как инфаркт миокарда, развитие острого коронарного синдрома. В то же время у пациентов с этим вариантом полиморфизма отмечается лучшая эффективность аспирина как противосвертывающего препарата.

Показания к назначению анализа

• наличие у консультирующегося венозных тромбозов или тромбоэмболий;
• наличие венозных тромбозов или тромбоэмболий у родственников I и II степени родства;
• инфаркт или инсульт в анамнезе у консультирующегося;
• прогнозирование эффективности антиагрегантной терапии аспирином и плавиксом.

Варианты заключений:

• C/C - нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме;
• C/T - гетерозиготная форма полиморфизма;
• T/T - мутантный вариант полиморфизма, связанный с увеличением риска заболеваний, в гомозиготной форме.

Результат выдается в виде бланка:

Метод определения: ПЦР-рестрикционный анализ.

Срок исполнения: (указанный срок не включает день взятия биоматериала) 5 рабочих дней.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Литература:

1. Goldschmidt-Clermont P.J., Coleman L.D. Higher prevalence of GPIIIa PlA2 polymorphism in siblings of patients with premature coronary heart disease // Arch Pathol Lab Med.- 1999.- V. 123, N 12.- P. 1223 - 1229.
2. Weiss E.J., Bray P.F., Tayback M. e.a. A polymorphism of a platelet glycoprotein receptor as an inherited risk factor for coronary thrombosis // N Engl J Med.- 1996.- V. 334, N 17.- 1090-1094. Macchi L., Christiaens L., Brabant S. e.a. Resistance in vitro to low-dose aspirin is associated with platelet PlA1 (GP IIIa) polymorphism but not with C807T(GP Ia/IIa) and C-5T Kozak (GP Ibalpha) polymorphisms // J Am Coll Cardiol.- 2003.- P. 42, N 6.- P. 1115 - 1119.