MTHFR 2 (исследование полиморфизма гена белка - метилентетрагидрофолатредуктазы)

Подготовка: : Кровь сдавать строго утром натощак. Накануне исследования (в течение 24 часов) обязательно исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом). За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. При не соблюдении данных правил, результаты теста всегда будут не корректны и их интерпретация не возможна.

Исследуемый материал: Цельная кровь с  ЭДТА.

Исследование полиморфизма c.1286A>C гена метилентетрагидро-фолатредуктазы (MTHFR) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, а также дефектов внутриутробного развития во время беременности вследствие нарушения обмена фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемии. 

Функция гена: кодирует фермент метилентетрагидрофолатредуктазу, участвующую в фолатном обмене, в метилировании и синтезе ДНК и белков. Фермент восстанавливает 5,10-метилентерагидрофолат до 5-метилтерагидрофолата как часть превращения гомоцистеина в метионин. Осуществляет метаболизм антинеопластических и антиревматоидных препаратов (метотрексат и 5-фторурацил).

При полиморфизме 1298С гена MTHFR фермент становится термолабильным, что приводит к снижению его  ферментативной активности, этот эффект проявляется только при совместном носительстве с мутацией 677T того же гена. Такое носительство приводит к повышению уровня гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия), активации онкогенов и повышенной чувствительности к факторам, повреждающим структуру ДНК (как следствие недостатка метионина). После проведения генетического анализа данные эффекты можно корректировать дополнительным приемом препаратов фолиевой кислоты.

 Показания:

1. Выявление гипергомоцистинемии у консультирующегося.
2. Рождение ребёнка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта.
3. Рождение ребёнка с хромосомными синдромами (при нормальном кариотипе родителей).
4. Наличие у консультирующегося тромбоза и/или ИБС.
5. Наличие у консультирующегося родственников I и II степени родства с тромбозами и/или ИБС.
6. Невынашивание и другие осложнения, связанные с беременностью.
7. Плановая подготовка к беременности и периконцепционная профилактика (режим диеты, отказ от вредных привычек, приём фолиевой кислоты, йода). 

Варианты заключений:

• C/C - полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен;
• T/T - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме;
• C/T - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме

Результат выдается в виде бланка:

Срок исполнения: (указанный срок не включает день взятия биоматериала) 5 рабочих дней.

Метод определения: ПЦР - рестрикционный анализ.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Литература:

1. Gueant-Rodriguez R.M., Rendeli C., Namour B. e.a. Transcobalamin and methionine synthase reductase mutated polymorphisms aggravate the risk of neural tube defects in humans // Neurosci Lett.- 2003.- 344, N 3.- P. 189-192.
2. Kirke P.N., Mills J.L., Molloy A.M. e.a. Impact of the MTHFR C677T polymorphism on risk of neural tube defects: case-control study // BMJ.- 2004.- V. 328, N 7455.- P. 1535-1536.
3. Kluijtmans L.A., van den Heuvel L.P., Boers G.H. Molecular genetic analysis in mild hyperhomocysteinemia: a common mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene is a genetic risk factor for cardiovascular disease // Am J Hum Genet.- 1996.- V. 58, N 1.- P. 35-41.
4. Giovannucci E., Chen J., Smith-Warner S.A. e.a. Methylenetetrahydrofolate reductase, alcohol dehydrogenase, diet, and risk of colorectal adenomas // Cancer Epidemiol Biomarkers Prev.- 2003,- V. 12 N.10.- P. 970-979.
5. Toffoli G., Russo A., Innocenti F. Effect of methylenetetrahydrofolate reductase 677C->T polymorphism on toxicity and homocysteine plasma level after chronic methotrexate treatment of ovarian cancer patients // Int J Cancer.- 2003.- V. 103, N3.- P. 294-199.